■ 哪些人需要遗传咨询？

    1、什么是遗传咨询呢？

    遗传咨询是由专业人员或医师，对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并提出婚育建议。

    2、究竟哪些人需要遗传咨询？

    ①本人或家系成员患有某种遗传性疾病或先天畸形

    ②生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母

    通过遗传咨询了解是否适合再次生育，再次生育患儿的几率多大，有没有治疗或避免措施。部分先天性异常并非遗传而来，而是随机发生在父母的卵子或精子形成时，环境因素是不可忽视的原因，这类患者也应该寻求遗传咨询的帮助。

    ③不明原因的反复流产、死胎的夫妇

    ④婚后多年不孕不育的夫妇

    有些不孕（育）症是因为遗传因素导致的，这对于生育方面的指导非常有意义。例如克氏征，其染色体组成是47,XXY。这种病表现为严重少弱精甚至无精，夫妇俩可以考虑辅助生殖的方法，如采用三代试管婴儿或者用捐赠者的精子做人工授精。

    ⑤性器官发育异常的男女和原发性闭经的妇女

    女性缺少一条X染色体所致的特纳氏综合征（Turner Syndrome），又称为X单体综合征或称性腺发育不全综合征。对这一类疾病要引起重视，早发现，早咨询，治疗效果比较好。

    ⑥原因不明的智力低下

    在确定孩子患病的原因情况下，有的可以进行治疗，有的无法治疗，但可以通过分析再生育时的复发风险，或者进行产前诊断。

    ⑦常规检查或常见遗传病筛查发现异常者

    平衡易位或倒位是较常见的染色体异常携带者，新生儿的筛查也会发现一些遗传代谢性疾病，这些都需要进行遗传咨询。

    ⑧35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年

    随着女方年龄的增加，配子形成过程中分离错误率将增加，生育染色体异常儿（如21三体患儿）的风险也将增加。

    ⑨孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当以及患有某些慢性疾病的孕妇

    导致胎儿畸形的环境因素很多，包括物理的、化学的和生物的因素，如环境污染、放射性照射、服用或接触化学药品或病毒感染等。

    ⑩近亲婚配的夫妇

    《婚姻法》明确规定禁止近亲结婚，禁止患有医学上认为不应当结婚的疾病的人结婚，这对减少遗传性、先天性缺陷儿童有重要意义。

    3、理性认知：

    总的来讲，科学发展到今天，虽然我们已经能够解决众多的临床问题，但依然有更多的迷需要解决，其中就包括未知的出生缺陷问题。目前所进行的排查或筛查，只能尽可能多的预防目前已知的出生缺陷，但并不是全部，有些难以控制和未知因素让我们无法做到百分之百的避免出生缺陷，这也许是人类进化基本规律的一种体现。但可以肯定的是，我们做的越多，悲剧发生的几率就越低！