■ 这5类高危人群，最容易生出有缺陷的孩子
为人父母，最大的愿望就是希望孩子健健康康、聪明漂亮，为此，许多夫妻从备孕时就开始做各种准备。但在临床上，唇腭裂（兔唇）、心脏缺陷、神经管缺陷、唐氏儿、先天性黄疸、免疫功能缺陷等一系列出生缺陷仍时有发生。根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》[2]的数据来看，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，这个数字并不小。
如果正在备孕或者已经怀孕的你符合以下特征中的一条或几条，那么，你已经被列入了出生缺陷的高危人群[1]：
1、夫妻双方有相关遗传病史；
2、不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；
3、曾生育过缺陷儿的夫妇；
4、长期接触高危环境因素的育龄夫妇；
5、年龄≥35岁的孕妇。
其实，生小孩和“种花”在某种程度上有异曲同工之妙，都讲究天时地利人和。花长得好不好，一看种子、二看环境。同样，出生缺陷的有无也主要取决于这两个要素，即遗传和环境。
首先，备孕妈妈要明白：健康的基因是成功的一半。如果种下了伪劣的“种子”，任你怎么辛勤浇灌也是无用功。那怎么才能知道这些“种子”的好坏呢？备孕妈妈至少在孕前3个月做一次孕前检查，并根据医生的指导调整身心状态。检查包括:
改善社会心理因素、改变不良生活方式、停服避孕药6个月以上。很多孕妈看了新闻会觉得害怕、焦虑，与其东一句西一句地打听小道消息，不如主动出击去全面了解科学知识，这样有利于减少孕妇的焦虑，做出正确的判断。毕竟就算是种花也要看看说明书，不是吗？有遗传病家族史、反复流产史或者既往出生缺陷的家庭可以通过遗传咨询来评估生育患儿或再次生育患儿的风险、预后和防治。如果提示高度危险，孕期应该及时行产前诊断。尽量避免高龄妊娠（>35岁）。尤其是备孕二胎的高龄孕妈因为有“经验”，很容易对产前检查掉以轻心。随着年龄的增长，生育能力下降，风险值增大，胎儿缺陷概率增加，孕妈就更需要重视产检。对于“种花”来说，形成良好的环境需要施肥、灭害、监测状况和修枝剪叶。孕期保健也是一样，孕妇需要充足的营养、远离危险环境、按时产检，必要时也要做好终止妊娠的准备。建议孕前三个月开始至怀孕3个月增补叶酸，可预防婴儿脑和脊柱畸形。由于食物制作过程中叶酸的大量丢失以及妊娠妈妈们需要量的增加，食补难以代替药补。怀孕前三个月（12周）是胎儿神经系统发育的关键时期，这个时期要注意以下几点：
| 提倡均衡饮食，每日需摄入优质蛋白、维生素、矿物质、微量元素等。 |
| 孕前BMI>30是危险因素；整个孕期体重增加10-12.5kg为宜 |
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| 避免接触特殊化学物质、不住新装修的房间、与宠物保持一定距离 |
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定期产检
及时检查，尽早发现问题，才能尽可能降低对孕妇的身心伤害。临床上主要用以下几种方法筛查和诊断21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷等出生缺陷病。
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| | 在怀孕11~13周+6天期间，通过B超测量胎儿颈部透明层的厚度，在早孕期提示胎儿畸形的发生概率。 | |
| | 抽孕妇血检测，通常指唐氏筛查。若唐筛提示高风险，需进一步检查。 | |
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| | 主要针对高危人群。羊水穿刺（确诊手段）、脐带血穿刺、绒毛穿刺。直接检测胎儿的遗传物质，准确性高。 | |
| | 属于必查项目。看大结构和心脏等脏器，排除器官畸形，检出率高。致死性畸形如无脑儿原则上终止妊娠。 | |
超声、血清学筛查、无创DNA等检查，能将出生缺陷的概率降到最低。但需要注意的是，以上检查项目不能百分之百排除出生缺陷的风险。婴儿呱呱落地后，千万别忘记做新生儿筛查。目前新生儿筛查主要包括甲状腺功能低下和先天性苯丙酮尿症两个项目。如果属于小概率事件的不幸真的降临，那么及时采取有效的诊断、治疗和康复，以此来提高患儿的生活质量、防止病残、促进健康，就成了重中之重。就拿苯丙酮尿症来说，出生3个月以内是PKU患儿最佳的治疗时期，如果患儿出生后能够及时筛查出这种疾病，给患儿低苯丙氨酸的奶粉喂养再加上其他治疗，减轻苯丙氨酸在脑内的蓄积，那么婴儿智力和身体发育可能仅会受轻微影响。总之，出生缺陷主要受遗传和环境两大因素影响，所以要想避免出生缺陷的风险，就先得做好科学的备孕、重视产前保健和产前检查。希望每个家庭都能迎来健康的宝宝，希望每个宝宝都健康成长。
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