■ 叶酸基因检测，是过度检查吗？
叶酸有什么作用？
叶酸又称为维生素B9，是机体细胞生长发育必备的水溶性维生素，在胚胎的早期发育中属于必需物质。如果妊娠期女性患有叶酸代谢障碍，导致体内缺乏叶酸，可能引起胎儿出现出生体重低、尿路异常、神经管畸形、唇腭裂、唐氏综合征等缺陷。超过50%患有神经管缺陷的新生儿与叶酸不足有关。
如果叶酸缺乏还容易引起贫血，因为叶酸是合成血红蛋白的一种基础物质。叶酸还有预防妊娠期高血压和妊娠期糖尿病的作用，降低妊娠期先兆子痫的风险。所以在孕期适当的口服叶酸能够预防妊娠并发症的发生。
为什么要做叶酸基因检测？
自从国家开始全面推广早孕期补充叶酸后，新生儿神经系统的畸形以及唇腭裂畸形等发生率，较前有明显降低。但由于个体差异，部分人群体内可能由于叶酸相关的同型半胱氨酸的相关物质代谢异常，可能导致对叶酸的代谢吸收率不同。叶酸基因检测是指对亚甲基四氢叶酸还原酶基因、A1298C基因等进行检测，看看叶酸代谢是否正常。
所以对个人进行叶酸的代谢检查有必要，通过抽血检查女性体内的叶酸代谢能力是否足够支持胎儿生长发育。经过个体化的代谢检查之后，可以针对每个人制定个体化的叶酸补充方案。从而可以进一步降低，新生儿神经系统畸形的发生率。很多女性对于备孕前检查叶酸基因检测不重视，甚至认为是过度检查，其实还真不是。当然，大多数人的检查结果是正常的，所以一般情况下不是每个孕妇都必须要检测叶酸基因代谢的。但是如果有家族史或者生育过神经管畸形的胎儿以及其他异常情况，需要孕前检测叶酸代谢能力。
报告中的CC型、CT型、TT型是指的什么？
报告单中的CC型、CT型、TT型，是需要通过抽血检查叶酸代谢能力基因检测，也就是检查叶酸的吸收和排泄功能是否正常。叶酸代谢基因检测是对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现叶酸代谢方面是否有遗传缺陷（即叶酸的利用能力），从而根据检查结果的风险高低建议更准确的叶酸补充剂量。
备孕期的女性以及孕早期的女性，一般都需进行叶酸代谢基因检测。其检查结果可分三种，分别是CC型、CT型、TT型，代表叶酸三种不同的代谢情况。
叶酸代谢检查对指导孕妇备孕期以及整个孕期叶酸的补充非常关键。
如果结果是CC型，建议孕前三个月和孕后的头三个月，常规每天400毫克的叶酸补充即可。如果是CT型，建议从孕前三个月到整个孕期每天服用400毫克的叶酸。而TT型则建议每天服用800毫克的叶酸直至宝宝出生。
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