总能在网上看到一些新闻，其中提到一些爸爸和妈妈，他们的身体状况都很健康和正常，而且在孕期期间也进行了相应的检查。然而，令人遗憾的是，这些宝宝出生后仍患有先天性缺陷。

其实我们经常能听到一些罕见疾病的案例，就比如先天性肾上腺皮质醇增生症，这是一种先天性缺陷。尽管这种疾病在新生儿中的发病率只有1/20000至1/10000，已经很低了，但即使是这样低的概率，如果发生在一个具体的家庭中，对他们来说就会成为100%的灾难。

每对夫妻都希望自己的孩子健康，所以当他们看到这样的新闻时，难免会感到担忧。

那么，今天我们就来讨论一下，是否有办法避免这种情况的发生！

先天缺陷，也称为出生缺陷，是指宝宝在出生之前就出现身体结构、功能或代谢的异常。

引起宝宝先天缺陷的原因非常复杂。总结起来，主要有以下几个方向的原因：

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 遗传因素

由于基因突变或染色体畸变引起的出生缺陷。例如，先天性肾上腺皮质醇增生症是由于CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病。还有唐氏综合征，其中21号染色体上多了一条染色体，导致宝宝发育和身体特征出现明显变化，引发智力不足和发育延迟。

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环境因素

母体的营养状况、疾病、感染、药物使用和接触有害物质等都可能增加宝宝发生先天缺陷的风险。例如，如果妈妈在妊娠期感染了风疹病毒，尤其是在妊娠前三个月，胎儿发生畸形的风险接近85%。风疹病毒会导致宝宝出现白内障、心脏畸形、感音神经性耳聋以及其他缺陷。

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不明原因

并非所有的先天缺陷都能找到明确的原因，约有65%的出生缺陷病因不明。这些缺陷可能是遗传因素和环境因素共同作用的结果，例如胎儿的心脏结构异常和脊柱裂等情况。

很抱歉，不能。

根据2019年的数据，全球有3%～6%的新生儿患有较严重的出生缺陷。即使在高收入国家如美国，总体出生缺陷率约为3%，欧洲为2.39%，中国为5.6%。

全球四种最常见的严重先天性缺陷依次是先天性心脏病、神经管缺陷、血红蛋白病和21-三体综合征。

并非所有宝宝的结构异常都能在产前被发现。比如微小的室间隔缺损、肛门闭锁等很难在产前明确诊断。

此外，超声检查技术存在局限性，会受到多种因素的影响，如胎儿的孕周、宝宝的姿势、羊水量以及孕妇腹壁脂肪厚度等。尽管超声设备不断升级，但无法完全消除这些干扰因素，从而可能导致对一些微小结构的误诊。

在产前难以获得胎儿的视力和听力评估，许多涉及神经发育和代谢的疾病也无法通过常规产前检查明确诊断。例如，先天性肾上腺皮质醇增生症和脊髓性肌萎缩症（SMA）都是无法通过常规检查手段诊断的疾病，而它们是常见的代谢性和遗传性疾病。

染色体异常的风险也是一个重要因素。宝宝发生21三体、18三体、13三体以及性染色体异常的风险会随着母亲年龄的增加而增加。目前，虽然无创基因检测在许多城市已经广泛应用，并被认为是筛查21三体的最佳方案之一，但仍无法完全避免漏诊染色体异常的风险。

看完以上内容，有些女性朋友可能会感到焦虑，担心生孩子完全就是靠运气了吗？

父母能采取一些措施来降低下一代先天缺陷的风险，可以从孕前、孕期和出生后这三个重要阶段建立有效防线。

建议备孕的夫妇进行孕前优生健康检查、评估高风险因素，并咨询遗传专家，以消除诱发因素。通过基因携带者筛查可以检测是否携带致病基因，比如在CYP21A2基因缺陷方面的筛查。这样，夫妻可以及早发现潜在的遗传问题并采取相应措施。

对于已经有患儿的家庭，遗传咨询和基因检测也是必要的。了解父母是否携带隐性遗传病的致病基因，可以帮助他们做出明智的生育决策，例如选择三代试管等技术手段，避免生育严重遗传病的患儿。

孕期是另一个重要阶段，可以进行产前筛查和产前诊断。

例如，在孕期的11-13周，可以进行妊娠期高血压的预测，以筛查出患有未足月子痫前期的高风险孕妇。对于这部分人群，使用低剂量的阿司匹林可以降低这种风险（超过60%）。

同时，在孕期要进行各项常规检查。如果妈妈有异常的高风险因素，不要排斥进行羊水穿刺等创伤性检查。要密切关注可疑的迹象，及早发现胎儿是否存在出生缺陷，以避免出生严重缺陷的儿童出生。

宝宝出生后，要及时进行相关疾病的筛查。

先天性肾上腺皮质增生症是新生儿疾病筛查项目之一。不同地区会根据自身人群特点增加不同的筛查病种。对于先天性肾上腺皮质增生症，如果能在宝宝出生后的3个月内进行早期治疗，就可以获得正常的发育。通过新生儿筛查，可以及早发现和治疗出生缺陷儿，最大限度地减轻出生缺陷所带来的危害。

目前，产检的重点对象包括以下人群：

此外，有些父母虽然都是正常的，也没有疾病家族史，但却生育了畸形儿。在这种情况下，通常在再次生育前需要进行相关的基因检查。

产检是为了确保母体和胎儿的健康而进行的检查。在国家取消了"强制婚检"之后，我们推荐妈妈们在计划要宝宝之前先接受孕前检查，以预防潜在的风险。